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Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale

Definizione della malattia

Le malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale è una displasia scheletrica primitiva che comprende un gruppo di anomalie congenite caratterizzate da displasia scheletrica di gravità variabile a trasmissione dominante legata all'X. Ne fanno parte la sindrome oto-palato-digitale tipo 1 e 2 (OPD1, OPD2), caratterizzate, nei maschi, da palatoschisi, sordità di conduzione, anomalie craniofacciali e displasia scheletrica; la sindrome di Melnick-Needles (MNS), caratterizzata da deformità scheletriche, nelle femmine, e mortalità in epoca embrionale o perinatale nella maggior parte dei maschi; la displasia frontometafisaria (FMD); la displasia ossea terminale associata a difetti della pigmentazione.

ORPHA:364541

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • Malattia con spettro della OPD
    • OPSD
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C2748918
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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