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Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno

ORPHA:366

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di GDE
    • Deficit di amilo-1,6-glucosidasi
    • Destrinosi limite
    • GSD da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno
    • GSD, tipo 3
    • GSDIII
    • Glicogenosi da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno
    • Glicogenosi, tipo 3
    • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 3
    • Malattia di Cori
    • Malattia di Cori-Forbes
    • Malattia di Forbe
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232400
  • UMLS: C0017922  C2936915
  • MeSH: -
  • GARD: 9442
  • MedDRA: 10053250

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