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Riassunto

Il deficit dell'enzima deramificante del glicogeno (GDE) o glicogenosi tipo 3 (GSD 3) è una malattia da deposito del glicogeno, caratterizzata da grave debolezza muscolare ed epatopatia. La prevalenza stimata è circa 1/100.000 nati (potrebbe essere superiore nel Nord Africa). La GSD 3 esordisce in genere nella prima infanzia. I bambini presentano epatomegalia, ritardo della crescita e, a volte, convulsioni legate all'ipoglicemia. L'epatomegalia può mancare nell'età adulta. La debolezza muscolare ha un'evoluzione lenta. Gli altri segni clinici comuni sono l'ipotonia muscolare e la cardiomiopatia ipertrofica. I sintomi spesso migliorano con la pubertà, tranne nei casi in cui sia presente cirrosi o miopatia. I segni biochimici comprendono l'ipoglicemia senza acidosi, l'ipertrigliceridemia e l'ipertransaminasemia nell'infanzia. La malattia è dovuta alle mutazioni del gene AGL (1p21), che causano un deficit dell'enzima deramificante del glicogeno, la cui azione, coordinata con quella della fosforilasi, è necessaria alla degradazione del glicogeno. Il deficit può esprimersi nel fegato e nel muscolo (GSD 3a) o solo nel fegato (GSD 3b). La trasmissione è autosomica recessiva. La diagnosi si basa sull'evidenza di un deficit enzimatico nei leucociti non congelati, nei fibroblasti o sulla biopsia epatica o muscolare. A differenza della GSD tipo 1 (si veda questo termine), i pazienti rispondono al glucagone dopo i pasti. La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di glicogenosi (si vedano questi termini). È possibile la diagnosi prenatale con il dosaggio enzimatico e/o l'analisi del DNA. Il trattamento si basa su una dieta specifica: in caso di ipoglicemia si raccomanda un'alimentazione enterale notturna, mediante sondino naso-gastrico e pasti frequenti arricchiti di amido crudo. Per i pazienti affetti da miopatia è consigliata una dieta iperproteica. Di rado i pazienti sviluppano complicazioni, come l'insufficienza epatica o il carcinoma epatocellulare.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Roseline FROISSART - Ultimo aggiornamento: Settembre 2009