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Riassunto

La glicogenosi da deficit di fosforilasi epatica o glicogenosi tipo 6b (malattia di Hers, GSD 6b) è una forma rara e benigna di glicogenosi. La malattia di solito esordisce durante l'infanzia ed è caratterizzata da epatomegalia e ritardo della crescita. Gli episodi ipoglicemici sono lievi o possono addirittura mancare, mentre l'ipertransaminasemia e l'iperlipidemia sono modeste e incostanti. L'epatomegalia di solito migliora con l'età e scompare durante la pubertà. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono state identificate mutazioni nel gene PYGL (14q21-q22). La diagnosi biochimica si basa sull'evidenza, sulla biopsia epatica, di un accumulo di glicogeno e di un deficit parziale di fosforilasi totale attiva. La dieta ricca in carboidrati e i pasti regolari sono sufficienti a prevenire l'ipoglicemia nei bambini, anche se la maggior parte di essi non necessita di alcun trattamento specifico. La prognosi è di solito buona.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Roseline FROISSART - Ultimo aggiornamento: Settembre 2009

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