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Obesità da deficit di SIM1

Definizione della malattia

È una forma genetica rara di obesità, caratterizzata da obesità grave ad esordio precoce, iperfagia e presenza variabile di deficit cognitivi e disturbi del comportamento (disturbo dello spetro autistico, difficoltà di concentrazione e deficit mnemonici). Alcuni pazienti presentano segni clinici suggestivi della sindrome di Prader-Willi, come l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva, la bassa statura, l'ipopituitarismo e i dismorfismi facciali.

ORPHA:369873

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E66.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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