Orphanet: Sindrome immunodisregolazione poliendocrinopatia enteropatia, legata all'X
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Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X

Definizione della malattia

La sindrome legata all'X da immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia (IPEX) è una grave malattia autoimmune sistemica congenita, caratterizzata da diarrea refrattaria, endocrinopatie, interessamento della cute ed infezioni.

ORPHA:37042

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Enteropatia autoimmune, tipo 1
    • IPEX
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E31.0
  • OMIM: 304790
  • UMLS: C0342288
  • MeSH: -
  • GARD: 1850
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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