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Sindrome di Griscelli

Definizione della malattia

La sindrome di Griscelli (GS) Ŕ una malattia cutanea rara, caratterizzata da un riflesso grigio-argentato dei capelli e da cute ipopigmentata, che possono associarsi a deterioramento neurologico primitivo (tipo 1), deficit immunitario (tipo 2), oppure presentarsi come segni cutanei isolati (tipo 3).

ORPHA:381

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Albinismo parziale - immunodeficienza
    • Sindrome Chediak-Higashi-simile
    • Sindrome di Griscelli-PruniÚras
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E70.3
  • OMIM: 214450  607624  609227
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10913
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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