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Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi

Definizione della malattia

Il deficit di guanidinoacetato metiltransferasi (GAMT) è una sindrome da deficit di creatina. E' caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale/disabilità cognitiva (DD/ID), marcato ritardo dell'acquisizione del linguaggio, disturbi del comportamento di natura autistica e iperattività, crisi epilettiche e segni piramidali ed extrapiramidali.

ORPHA:382

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di GAMT
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.8
  • OMIM: 612736
  • UMLS: C0574080
  • MeSH: C537622
  • GARD: 2578
  • MedDRA: -

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