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Sindrome deficit cognitivo-grave ritardo nell'acquisizione del linguaggio-dismorfismi lievi

Definizione della malattia

La sindrome che associa la disabilità intellettiva, il grave ritardo del linguaggio e i dismorfismi lievi è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che di solito comprende il ritardo dello sviluppo globale da lieve a grave, il grave deficit del linguaggio e della sua acquisizione, la disabilità intellettiva da lieve a marcata, la disfagia, l'ipotonia, la macrocefalia vera o relativa, e i problemi comportamentali (tratti autistici, iperattività, instabilità emotiva). I dismorfismi facciali caratteristici comprendono la fronte ampia e prominente, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso il basso, la ptosi, il naso corto e globoso con punta grande, l'ispessimento della porzione mucosa delle labbra, la bocca grande ed aperta con angoli rivolti verso il basso. Può associarsi a malformazioni cerebrali, cardiache, urogenitali ed oculari.

ORPHA:391372

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 613670
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12501
  • MedDRA: -
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