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Sindrome da attivazione di PI3K-delta

Definizione della malattia

La sindrome da attivazione PI3K-delta Ŕ un'immunodeficienza primitiva rara di origine genetica, caratterizzata da suscettibilitÓ alle infezioni batteriche e virali ricorrenti e/o gravi (in particolare infezioni batteriche sinopolmonari e da herpes virus), linfoproliferazione benigna cronica (che esordisce con linfoadenopatia, epatosplenomegalia ed iperplasia nodulare linfoide focale) e/o malattie autoimmuni (citopenie, artrite giovanile, glomerulonefrite e colangite sclerosante). Le analisi immunofenotipiche evidenziano agammaglobulinemia di gravitÓ variabile, associata all'aumento dei livelli di IgM e delle cellule B transizionali circolanti, diminuzione delle cellule T CD8 e CD4 naive e aumento delle cellule T CD8 effettrici/delle memoria.

ORPHA:397596

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • APDS
    • Immunodeficienza, linfadenopatia e cellule T senescenti dovuti da mutazioni attivanti di p110delta
    • Sindrome cellule T senescenti-linfadenopatia-immunodeficienza, da mutazione attivante p110delta
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, EtÓ adulta
  • ICD-10: D81.8
  • OMIM: 615513  616005
  • UMLS: C3714976
  • MeSH: C585640
  • GARD: 11983
  • MedDRA: -

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