x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome da attivazione di PI3K-delta

Definizione della malattia

La sindrome da attivazione PI3K-delta è un'immunodeficienza primitiva rara di origine genetica, caratterizzata da suscettibilità alle infezioni batteriche e virali ricorrenti e/o gravi (in particolare infezioni batteriche sinopolmonari e da herpes virus), linfoproliferazione benigna cronica (che esordisce con linfoadenopatia, epatosplenomegalia ed iperplasia nodulare linfoide focale) e/o malattie autoimmuni (citopenie, artrite giovanile, glomerulonefrite e colangite sclerosante). Le analisi immunofenotipiche evidenziano agammaglobulinemia di gravità variabile, associata all'aumento dei livelli di IgM e delle cellule B transizionali circolanti, diminuzione delle cellule T CD8 e CD4 naive e aumento delle cellule T CD8 effettrici/delle memoria.

ORPHA:397596

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • APDS
    • Immunodeficienza, linfadenopatia e cellule T senescenti dovuti da mutazioni attivanti di p110delta
    • Sindrome cellule T senescenti-linfadenopatia-immunodeficienza, da mutazione attivante p110delta
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Età adulta
  • ICD-10: D81.8
  • OMIM: 615513  616005
  • UMLS: C3714976
  • MeSH: C585640
  • GARD: 11983
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in English (2018) Español (2018) Français (2018) Nederlands (2018)

Informazioni dettagliate

Grande pubblico

Linee guida

ERN Prodotto/approvato da una ERN   FSMR Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.