Orphanet: Sindrome macrocefalia ritardo dello sviluppo
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Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo

Definizione della malattia

La sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo è una malattia rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da macrocefalia, dismorfismi facciali lievi (fronte prominente, viso allungato, palpebre cadenti con rime palpebrali piccole e oblique verso il basso, radice del naso allargata e mento prominente), ritardo dello sviluppo neurologico globale, disturbi del comportamento (ansia, movimenti stereotipati) e crisi epilettiche di assenza o tonico-cloniche generalizzate. Alcuni pazienti presentano inoltre craniosinostosi, clinodattilia del quinto dito, polmonite recidivante ed epatosplenomegalia.

ORPHA:397612

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q75.3
  • OMIM: 615637
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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