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Neurodegenerazione associata alla proteina COASY

Definizione della malattia

La neurodegenerazione associata alla proteina COASY (CoPAN) è una forma molto rara di neurodegenerazione, a progressione lenta, con accumulo di ferro nel cervello (NBIA). È caratterizzata dai segni clinici tipici della NBIA, che comprendono la paraparesi spastico-distonica ad esordio precoce, la distonia oro-mandibolare, la disartria, il parkinsonismo, la neuropatia assonale, il deficit cognitivo progressivo, i tic motori complessi e il disturbo ossessivo-compulsivo.

ORPHA:397725

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • CoPAN
    • NBIA6
    • Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di COASY
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G23.0
  • OMIM: 615643
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12571
  • MedDRA: -

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