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Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo

Definizione della malattia

La sindrome che associa l'atrofia ottica e la disabilità intellettiva è una disabilità intellettiva sindromica ereditaria rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, grave compromissione della vista secondaria all'atrofia del nervo ottico, ipoplasia del nervo ottico o compromissione della vista di origine cerebrale. Altri segni clinici comuni sono l'ipotonia, la disfunzione oro-motoria, le crisi epilettiche, i disturbi dello spettro autistico e i comportamenti ripetitivi. I dismorfismi facciali associati sono variabili ed aspecifici.

ORPHA:401777

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: H47.2
  • OMIM: 615722
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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