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Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva

Definizione della malattia

La sindrome che associa la disabilità intellettiva grave alla diplegia spastica progressiva è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva, significativo ritardo motorio, grave deficit del linguaggio, ipotonia del tronco ad esordio precoce associata ad ipertonia/spasticità distale progressiva, microcefalia ed anomalie del comportamento (tratti autistici, comportamenti aggressivi o autolesionistici, disturbi del sonno). I dismorfismi facciali comprendono il naso con la punta ampia e le ali piccole, il filtro lungo e/o piatto e la porzione mucosa del labbro superiore sottile. Spesso si associa alla compromissione della vista (strabismo, iperopia, miopia).

ORPHA:404473

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G80.1
  • OMIM: 615075
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3505
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Articolo per i professionisti

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