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Ipercalcemia ipocalciurica familiare

Definizione della malattia

L'ipercalcemia ipocalciurica familiare (FHH) è un difetto genetico, in genere asintomatico, del metabolismo minerale, caratterizzato da ipercalcemia moderata permanente, associata a normo- o ipocalciuria ed elevate concentrazioni plasmatiche di ormone paratiroideo (PTH).

ORPHA:405

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • FBH
    • FBHH
    • FHH
    • Ipercalcemia benigna familiare
    • Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E83.5
  • OMIM: 145980  145981  600740
  • UMLS: C1809471
  • MeSH: -
  • GARD: 10828
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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