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Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo
Definizione della malattia
La malattia ereditaria di Parkinson ad esordio tardivo (LOPD) è una forma della malattia di Parkinson (PD) che esordisce dopo i cinquant'anni con tremore a riposo, anomalie dell'andatura e cadute, bradicinesia, rigidità e crampi dolorosi. Di solito i pazienti hanno un rischio basso di sviluppare sintomi non motori, distonia, discinesia e discinesia indotta dalla levodopa (LID).
ORPHA:411602
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza della LOPD non è nota, mentre quella della PD è stimata in circa l'1% della popolazione generale di età superiore ai 60 anni in Europa. Solo il 10% dei casi di PD documentati è ereditario.
Descrizione clinica
La malattia esordisce dopo i cinquant'anni con sintomi che comprendono il tremore a riposo (70% dei pazienti), le anomalie dell'andatura e le cadute (20%), la bradicinesia (20%), la rigidità e i crampi dolorosi (8%). Rispetto alla PD ad esordio giovanile (YOPD; si veda questo termine), i pazienti presentano un rischio maggiore di sviluppare il blocco della marcia e cadute, ma un rischio minore di distonia, discinesia e LID. I pazienti affetti da LOPD ereditaria sono anche maggiormente colpiti da diplopia grave, deficit cognitivo, e disturbi gastrointestinali e urinari, ma presentano una prevalenza minore di sintomi non motori come la depressione, le allucinazioni, le anomalie del comportamento (agitazione o difficoltà nel controllo degli impulsi), demenza ed apatia.
Dati eziologici
L'eziologia della LOPD ereditaria non è nota, ma si ritiene che alcune mutazioni nei geni SNCA (4q21.3-q22), LRRK2 (12q12) e VPS35 (16q12) siano responsabili della patogenesi. Le mutazioni eterozigoti di GBA (1p22; glucocerebrosidasi) costituiscono il fattore di rischio più comune per la PD.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica dominante. Si raccomanda la consulenza genetica per le famiglie affette, per informarle della probabilità del 50% di trasmettere la mutazione ai figli che, di conseguenza, saranno affetti dalla malattia.
Informazioni supplementari