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Cistinosi nefropatica infantile

Definizione della malattia

La cistinosi nefropatica infantile è la forma più comune e grave di cistinosi (si veda questo termine), una malattia metabolica caratterizzata da un accumulo di cistina all'interno dei lisosomi, che provoca danni a diversi organi e tessuti, in particolare ai reni e agli occhi.

ORPHA:411629

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.0+  N16.3*
  • OMIM: 219800
  • UMLS: C3537440
  • MeSH: -
  • GARD: 9755
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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Articolo per i professionisti

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