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Agenesia renale
Definizione della malattia
L'agenesia renale (RA) è una malformazione dell'apparato renale, caratterizzata dalla totale assenza di sviluppo di uno o di entrambi i reni (RA monolaterale o RA bilaterale, rispettivamente; si vedano questi termini), associata all'assenza del/degli uretere/i.
ORPHA:411709
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
L'incidenza annuale di RA è stimata in circa 1/2.000. La prevalenza fetale dell'agenesia renale bilaterale in Europa è stata stimata in 1/8.500.
Descrizione clinica
La maggior parte dei pazienti con RA monolaterale è asintomatica, se il rene controlaterale è completamente funzionante; in questi casi il difetto viene di solito scoperto casualmente. Tuttavia, l'ipertensione, la proteinuria e l'insufficienza renale possono svilupparsi nel lungo periodo (20-50% dei casi all'età di 30 anni). La RA monolaterale si associa occasionalmente ad anomalie del tratto genitale omolaterale (ad esempio, ipoplasia delle vescicole seminali e assenza dei dotti deferenti), cardiopatie (ad es. i difetti del setto atriale o ventricolare) e/o anomalie gastrointestinali (ad es. atresia anale). La RA bilaterale è caratterizzata dalla totale assenza di sviluppo del rene, assenza degli ureteri e, conseguentemente, assenza della funzione renale nel feto, che esita nella sequenza di Potter con ipoplasia polmonare associata a oligoidramnios, letale nel periodo immediatamente successivo alla nascita.
Dati eziologici
L'agenesia renale è dovuta al mancato sviluppo della gemma ureterale e del mesenchima del metanefros. L'agenesia renale monolaterale può essere causata dalle mutazioni di alcuni geni, come RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), o UPK3A (22q13.31). Sono stati descritti alcuni casi di agenesia renale causati dalle mutazioni nei geni RET, FGF20 (8p22) o ITGA8 (10p13). L'agenesia renale può anche essere causata dal diabete mellito materno o dall'uso di alcuni farmaci durante la gravidanza.
Consulenza genetica
Nei casi familiari, la RA monolaterale ha una trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta. La RA bilaterale ha una trasmissione autosomica recessiva.
Informazioni supplementari