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Sindrome da distonia e afonia

Definizione della malattia

La sindrome che associa la distonia all'afonia è una distonia genetica rara combinata persistente, caratterizzata da distonia generalizzata grave che si diffonde caudalmente e rostralmente, a progressione lenta, con un prevalente interessamento facciale e oro-mandibolare, che esita nell'anartria grave e/o nell'afonia, nelle difficoltà di alimentazione e nelle anomalie dell'andatura. Altri segni clinici sono le saccadi orizzontali rallentate, l'epilessia subclinica, il mioclono fotico, le alterazioni ipertrofiche orali (ad es. iperplasia delle gengive o della lingua), il ritardo dello sviluppo e il deficit cognitivo.

ORPHA:412217

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G24.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

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