x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Atrofia girata della coroide e della retina

Definizione della malattia

L'atrofia girata della coroide e della retina (GACR) è una distrofia retinica ereditaria molto rara, caratterizzata da atrofia corioretinica progressiva, miopia e cataratta precoce.

ORPHA:414

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di ornitina aminotransferasi
    • HOGA
    • Iperornitinemia
    • Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.4
  • OMIM: 258870
  • UMLS: C0018425  C0599035
  • MeSH: C537132
  • GARD: 6556
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.