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Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Y è una forma di distrofia dei cingoli, che esordisce nella prima o seconda decade di vita ed è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli prossimali e distali a progressione lenta. Altri segni sono le contratture delle articolazioni interfalangee prossimali e distali delle mani a progressione lenta, la rigidità della colonna vertebrale, la funzione polmonare limitata e la lieve cardiomiopatia.

ORPHA:424261

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare autosomica recessiva da deficit di LAP1B
    • Distrofia muscolare autosomica recessiva da deficit di Tor1AIP1
    • Distrofia muscolare con debolezza progressiva, contratture distali e rigidità della colonna vertebrale
    • LGMD2Y
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 617072
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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