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Riassunto

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L'ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario dell'ultima tappa della biosintesi dell'aldosterone (conversione del desossicorticosterone in aldosterone). È dovuto alle mutazioni del gene CYP11B2 (aldosterone sintasi) e esordisce di solito durante l'infanzia sotto forma di squilibrio elettrolitico che mette a rischio la vita del paziente (ritardo staturoponderale, vomito ricorrente e disidratazione grave). Possono essere presenti dalla nascita febbre, diarrea, letargia, scarso guadagno di peso, scarsa alimentazione. Il trattamento consiste in un apporto elevato di sodio e di supplementi di mineralcorticoidi, che si sono dimostrati efficaci. I soggetti più anziani sono colpiti dalla malattia in modo meno grave o sono asintomatici.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2006