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Ipocalcemia autosomica dominante

Definizione della malattia

L'ipocalcemia autosomica dominante (ipocalcemia AD) è un difetto nell'omeostasi del calcio caratterizzato da ipocalcemia di gravità variabile, associata a livelli abnormemente bassi di paratormone (PTH) e calciuria persistente normale o elevata.

ORPHA:428

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipocalcemia AD
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E20.8
  • OMIM: 601198  615361
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2877
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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