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Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57

Definizione della malattia

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 57 (SPG 57) Ŕ una paraplegia spastica ereditaria complessa molto rara, caratterizzata da marcata spasticitÓ delle gambe ad esordio infantile (che causa incapacitÓ nella deambulazione indipendente), riduzione dell'acuitÓ visiva secondaria all'atrofia ottica, ed atrofia dei muscoli distali delle mani e dei piedi da neuropatia assonale sensitivo-motoria demielinizzante.

ORPHA:431329

  • Sinonimo/i :
    • Paraplegia spastica da deficit parziale di TFG
    • SPG57
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.4
  • OMIM: 615658
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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