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Sindrome da retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva

Definizione della malattia

Si tratta di una distrofia sindromica rara dei coni e dei bastoncelli, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio che esordisce nella prima infanzia, con disabilità intellettiva, bassa statura, dismorfismi facciali sfumati (rime palpebrali oblique verso l'alto, ali del naso ipoplastiche, ipoplasia malare, lobi delle orecchie aderenti), denti iperdistanziati e malocclusione, cataratta giovanile e segni indicativi di una retinite pigmentosa atipica (ad es. retinopatia con aspetto a ''sale e pepe'', attenuazione delle arteriole retiniche, disfunzione generalizzata dei coni e dei bastoncelli e macula a chiazze, in assenza di interessamento peripapillare dell'epitelio pigmentato della retina).

ORPHA:436245

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome distrofia retinica-cataratta giovanile-bassa statura
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 616108
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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