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Riassunto

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L'emocromatosi neonatale si differenzia completamente dall'emocromatosi dell'adulto e la sua natura molecolare è diversa. Tuttavia continua a essere messa in dubbio la natura genetica ed ereditaria della malattia. Fin dalle prime 48 ore di vita i segni clinici comprendono l'insufficienza epatocellulare grave, con iperbilirubinemia, una sindrome emorragica, l'edema, l'ascite, l'ipoglicemia e l'acidosi lattica, caratteristica per l'assenza o il modesto aumento delle transaminasi. La diagnosi viene sospettata in base al livello normale delle transaminasi ed è confermata esclusivamente con la dimostrazione di un eccesso generalizzato di ferro che interessa soprattutto le ghiandole salivari, il fegato e il pancreas. Si tratta di una malattia a prognosi infausta. I trattamenti antiossidanti sono poco efficaci e, generalmente, non c'è il tempo per effettuare un trapianto di fegato, che viene considerato troppo rischioso nei neonati. Il meccanismo che causa l'aumento di ferro è sconosciuto e potrebbe essere dovuto a una anomalia del trasferimento placentare del ferro.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Jean-Marie SAUDUBRAY - Ultimo aggiornamento: Marzo 2004

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