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Riassunto

Eterotassia significa 'disposizione'' (tassia) 'diversa'' (etero). Si tratta di un posizionamento anormale degli organi toracici e/o addominali con inversione destra/sinistra rispetto alla normalità. È un gruppo abbastanza ampio di difetti, in quanto esistono numerose possibilità di inversione destra/sinistra che possono essere complete (si parla di situs inversus totalis o situs inversus, quando tutti gli organi posizionati normalmente a destra si trovano a sinistra e viceversa) o parziali (si parla di situs inversus incompleto o situs ambiguus, quando solo alcuni organi si trovano in una posizione invertita, o un organo normalmente laterale diventa mediano). Se si considerano tutti i difetti di lateralizzazione, l'incidenza è circa 1/15.000. La gravità delle malformazioni è molto variabile nell'ambito di una stessa famiglia. Il situs inversus completo non rappresenta in sé un problema rilevante. Al contrario, il situs inversus parziale può essere associato a qualsiasi tipo di malformazione cardiaca o a anomalie renali, biliari, della linea mediana, ecc. L'asplenia e la polisplenia sono frequenti. Il termine asplenia corrisponde a un difetto di lateralizzazione con milza piccola o assente. Si tratterebbe di uno sdoppiamento della parte destra o isomerismo destro (poiché le parti di destra e di sinistra sono identiche all'immagine della parte destra). Il termine polisplenia corrisponde a un difetto di lateralizzazione, con milze multiple di piccole dimensioni. Si tratterebbe di uno sdoppiamento della parte sinistra o isomerismo sinistro (poiché le parti di destra e sinistra sono identiche all'immagine della parte sinistra). Nel 1955, Björn Ivemark ha descritto una serie di autopsie eseguite sui cuori di pazienti affetti da asplenia. La sindrome di Ivemark corrisponde dunque a una eterotassia con asplenia. In alcuni casi, la malformazione cardiaca è isolata, senza la presenza di ulteriori anomalie; si tratta spesso di una trasposizione dei grandi vasi o del ventricolo destro a doppia uscita che sono la conseguenza di una anomalia di rotazione del tratto di efflusso cardiaco. Negli organi in coppia (che non sono affatto simmetrici) come i polmoni, i reni o le ghiandole surrenali, la simmetria è inversa o assente. La causa dei difetti di lateralizzazione può essere genetica e sono stati proposti tre tipi di trasmissione: autosomica recessiva (la più frequente), autosomica dominante (rara) e legata all' X (molto rara con poche famiglie riportate). Nei pazienti affetti da eterotassia, sono state individuate mutazioni in diversi geni (LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINA). Tutti i pazienti erano eterozigoti (nessun eterozigote composto o omozigote). L'eredità autosomica recessiva è stata dimostrata solo su dei topi geneticamente modificati. Ciò suggerisce l'esistenza di digenia nell'uomo. Infine, è stato individuato un gene responsabile dell'eredità legata a X: si tratta del gene ZIC3 (Zinc-finger protein of cerebellum) situato in Xq26.2. Nell'eterotassia legata all' X, sono presenti anomalie di sviluppo della linea mediana che si possono tradurre in arinencefalia, mielomeningocele, anomalie urologiche, ipertelorismo, palatoschisi, anomalie del sacro e dell'ano. L'eterotassia associata a ricorrenti infezioni dell'apparato respiratorio è detta discinesia ciliare (si veda questo termine). La diagnosi si basa sull'imaging medico o sull'identificazione di mutazioni nel gene ZIC3 nel caso delle forme legate a X. Un'ecografia prenatale può mettere in evidenza le anomalie della lateralizzazione viene effettuata sistematicamente in presenza di antecedenti familiari. Le malformazioni cardiache e le lesioni correlate necessitano di una cura particolare, mentre i difetti di lateralizzazione non richiedono alcun trattamento.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Patrice BOUVAGNET - Ultimo aggiornamento: Luglio 2006

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