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Sindrome da dolore parossistico estremo

Definizione della malattia

È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da episodi di forte dolore perirettale, associato all'arrossamento della cute, di solito causato dalla defecazione. Il dolore agli occhi e quello sottomascellare, scatenato dal freddo o da altri fattori irritanti, può aggravarsi con l'età.

ORPHA:46348

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Dolore rettale familiare
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 167400
  • UMLS: C1833661
  • MeSH: -
  • GARD: 12854
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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