x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

Saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Orphanet non fornisce risposte personalizzate. Per contattare il team di Orphanet, è possibile scrivere a .

Le informazioni che ci hai fornito (compreso il tuo indirizzo email), saranno conservate in file .CSV che verranno inviati tramite email ai team di Orphanet. Queste email possono essere conservate nelle caselle di posta elettronica dei diversi team, nei server del nostro backoffice, ma non saranno mai registrate nei nostri database (per maggiori informazioni puoi consultare la nostra sezione Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati (GPDR) e riservatezza dei dati).

Captcha image

Sindrome di Char

Definizione della malattia

La sindrome di Char è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dalla triade dotto arterioso pervio (DAP), dismorfismi facciali (occhi infossati, rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi lieve, appiattimento della porzione medio-facciale, sella nasale piatta e punta del naso rivolta verso l'alto, filtro corto con bocca a triangolo e labbra grosse e anteverse) e anomalie delle mani (aplasia o ipoplasia delle falangi medie del quinto dito).

ORPHA:46627

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 169100
  • UMLS: C1868570
  • MeSH: C538076
  • GARD: 1237
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.