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Riassunto

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La sindrome di Char è caratterizzata dall'associazione tra pervietà del dotto arterioso pervio (DAP), dismorfismi facciali e anomalie delle mani. La prevalenza della sindrome non è stata stabilita, ma si pensa che sia abbastanza bassa. Le caratteristiche facciali evocatrici comprendono l'appiattimento della porzione media del viso, l'infossamento della radice del naso, l'ipertelorismo oculare, le rime palpebrali oblique verso il basso, la ptosi palpebrale lieve, il filtro corto, la bocca triangolare e le labbra grosse e anteverse (una caratteristica peculiare). Le anomalie delle mani comprendono l'aplasia/ipoplasia delle falangi medie del V dito, che può essere limitata alla sola clinodattilia, una caratteristica comune nella popolazione normale e comunque condivisa da numerose altre sindromi. Segni clinici meno comuni sono la presenza di altre cardiopatie (come i difetti interventricolari e le cardiopatie complesse), altri difetti della mano (come la polidattilia interstiziale, il sinfalangismo distale del V dito, ovvero la fusione delle articolazioni interfalangee distali), la politelia (capezzoli soprannumerari), le anomalie dei piedi (fusione delle articolazioni interfalangee o clinodattilia, la polidattilia interstiziale, la sindattilia), lo strabismo, il ritardo lieve-moderato dello sviluppo, la prominenza dell'occipite, la persistenza dei denti decidui in assenza della dentizione permanente e il sonnambulismo. La sindrome di Char, a trasmissione autosomica dominante, è dovuta a mutazioni del gene TFAP2B, che codifica per un fattore di trascrizione. La frequenza dei casi che originano da mutazioni de novo non è nota. È possibile la diagnosi prenatale nelle famiglie nelle quali sia stata identificata la mutazione responsabile della malattia, ma solo presso alcuni laboratori di ricerca. Nelle gravidanze ad alto rischio, l'ecografia prenatale può identificare i difetti dei piedi e delle mani e le cardiopatie complesse. La DAP è un carattere normale nella vita fetale e pertanto non costituisce una spia diagnostica in utero. Il trattamento delle persone affette riguarda soprattutto l'apparato cardiovascolare. Il trattamento della DAP, subito dopo la nascita, dipende dal grado di comunicazione tra l'aorta e l'arteria polmonare. Sono opzionali la legatura chirurgica o l'occlusione del dotto mediante catetere. Non sono disponibili dati relativi ai risultati della chirurgia plastica sulle alterazioni facciali presenti nella sindrome. Deve essere programmato un trattamento pediatrico preventivo delle anomalie correlate ai problemi della visione e al ritardo dello sviluppo, che possono beneficiare di terapie precoci. La prognosi dipende dall'eventuale presenza di cardiopatie correlate.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Patrice BOUVAGNET - Ultimo aggiornamento: Febbraio 2007