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Sindrome di White-Sutton

Definizione della malattia

La sindrome da disabilità intellettiva, microcefalia, strabismo e anomalie del comportamento è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da dismorfismi craniofacciali (microcefalia, facies ipotonica, strabismo, regione malare lunga e appiattita, orecchie ruotate posteriormente, selle nasala piatta con punta del naso ampia, filtro corto, assottigliamento della porzione mucosa del labbro, bocca aperta con angoli rivolti verso il basso, palato ogivale, mento appuntito), ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva ed anomalie neuro-comportamentali di gravità variabile (disturbo dello spettro autistico, aggressività, autolesionismo). Altri segni clinici sono le anomalie della vista, la sordità neurosensoriale di grado variabile, la bassa statura, l'ipotonia e i sintomi gastrointestinali (difficoltà di alimentazione, reflusso gastroesofageo, costipazione).

ORPHA:468678

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome da disabilità intellettiva, microcefalia, strabismo, anomalie del comportamento
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia, Prenatale
  • ICD-10: -
  • OMIM: 616364
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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