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Intolleranza ereditaria al fruttosio

Definizione della malattia

L'intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI) è una malattia autosomica recessiva del metabolismo del fruttosio, causata dal deficit dell'attività epatica del fruttosio-1-fosfato aldolasi, che comporta una malattia gastrointestinale e ipoglicemia postprandiale secondarie all'ingestione di fruttosio. La HFI è una malattia benigna se trattata, ma può essere letale in assenza di trattamento.

ORPHA:469

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi
    • Fruttosemia ereditaria
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: E74.1
  • OMIM: 229600
  • UMLS: C0016751
  • MeSH: D005633
  • GARD: 6622
  • MedDRA: 10019878

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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