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Riassunto

Il carcinoma papillare ereditario delle cellule renali (CCRPE) è una sindrome da tumore renale familiare, caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo bilaterale e multifocale di carcinomi papillari renali di tipo 1. L'incidenza annuale mondiale dei carcinomi delle cellule renali (CCR) è stimata in circa 1/50.000. L'incidenza annuale delle sindromi con CCR è inferiore a 1/1.500.000 e i carcinomi papillari rappresentano il 10-15% dei CCR. Il CCRPE viene trasmesso come carattere autosomico dominante a penetranza ridotta. La sindrome si associa a mutazioni germinali del protooncogene MET (7q31), che codifica per il recettore tirosin-chinasico responsivo ad un fattore di crescita dell'epatocita. La tumorigenesi nei pazienti affetti da CCRPE si associa frequentemente alla duplicazione non casuale del cromosoma 7, che contiene l'allele MET mutato, ma sono stati osservati anche altri sbilanciamenti cromosomici nelle famiglie affette da tumori di tipo CCRPE. La diagnosi si basa sulla storia familiare e sulla presenza di carcinomi papillari delle cellule renali e viene confermata dall'individuazione di una mutazione germinale nel gene MET. La presa in carico prevede controlli regolari per permettere una diagnosi precoce dei carcinomi. Le opzioni terapeutiche dipendono dallo stadio del tumore al momento della diagnosi. Nonostante che il tasso di sopravvivenza a cinque anni dei pazienti affetti da CCR sia migliorato negli ultimi anni, la prognosi non è buona nei casi in cui la malattia si trovi in uno stadio avanzato. Nel 2006, il sorafenib, un inibitore proteinchinasico, ha ottenuto dall'UE l'autorizzazione alla commercializzazione come trattamento di seconda scelta per il carcinoma delle cellule renali in stadio avanzato e può essere utilizzato per il trattamento del CCRPE.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2007