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Neutropenia congenita grave autosomica dominante

Definizione della malattia

La neutropenia congenita grave autosomica dominante Ŕ un'immunodeficienza primitiva rara a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un numero assoluto dei neutrofili inferiore a 0,5x10E9/L nel sangue periferico (su tre campioni diversi in un arco di sei mesi), arresto della maturazione della granulopoiesi nella fase promielocitica/mielocitica ed infezioni batteriche ricorrenti gravi ad esordio precoce.

ORPHA:486

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: D70
  • OMIM: 202700  257100  613107  618752
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9558
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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