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Riassunto

La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermid) è una sindrome da microdelezione cromosomica, caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi. Data la difficoltà della diagnosi clinica e la scarsa disponibilità di test di laboratorio, la sindrome è sottodiagnosticata e la sua reale incidenza non è ancora nota. La delezione ha una frequenza analoga nei maschi e nelle femmine e sono state osservate forme omogenee e in mosaico. Le caratteristiche cliniche comuni comprendono le ciglia lunghe, le orecchie grandi o dismorfiche, le mani relativamente grandi, le unghie dei piedi displasiche, le sopracciglia folte, la dolicocefalia, le guance piene, il naso globoso e il mento appuntito. Il comportamento è simil-autistico con diminuzione della percezione del dolore e frequente masticazione e movimenti della bocca. La perdita della regione 22q13.3 può essere causata da una semplice delezione, da una traslocazione, dalla formazione di un cromosoma a anello o, meno frequentemente, da alterazioni di struttura che interessano il braccio lungo del cromosoma 22, in particolare la regione che contiene il gene SHANK3. La diagnosi della sindrome da monosomia 22q13 deve essere presa in considerazione in tutti i casi di ipotonia a eziologia non nota e nelle persone con assenza del linguaggio. Anche se la delezione può a volte essere individuata con l'analisi cromosomica a alta risoluzione, la conferma della diagnosi deve essere effettuata con l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) o gli array-CGH (ibridazione genomica comparativa). La diagnosi differenziale si pone con le sindromi associate a ipotonia, ritardo dello sviluppo, ritardo del linguaggio e/o comportamento simil-autistico (sindromi di Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis, Sotos, FG, X fragile, trico-rino-falangea, velo-cardio-facciale, disturbi dello spettro autistico e paralisi cerebrale; si vedano questi termini). È raccomandata la consulenza genetica e sono indicate le analisi sui genitori per escludere riarrangiamenti criptici e un mosaicismo parentale. La diagnosi prenatale è indicata nelle gravidanze delle famiglie con riarrangiamenti ereditari. I soggetti affetti dalla monosomia 22q13 devono eseguire esami di routine e indagini specialistiche, quando esista il sospetto di problemi neurologici, gastrointestinali, renali o altre patologie sistemiche. I pazienti beneficiano di interventi precoci, terapie occupazionali e di comunicazione, fisiche e sportive, e altre terapie in grado di rinforzare i muscoli e aumentare le capacità comunicative. La monosomia 22q13 non si associa ad anomalie organiche in grado di mettere seriamente a rischio la vita.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Mary PHELAN - Ultimo aggiornamento: Maggio 2008