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Dentinogenesi imperfetta

Definizione della malattia

La dentinogenesi imperfetta (DGI) è un difetto ereditario della dentina (si veda questo termine) caratterizzato da anomalie strutturali della dentina responsabili di uno sviluppo anomalo dei denti.

ORPHA:49042

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • DGI
    • DGI non sindromica
    • DGI senza OI
    • DI
    • Denti opalescenti senza OI
    • Denti opalescenti senza osteogenesi imperfetta
    • Dentinogenesi imperfetta non sindromica
    • Dentinogenesi imperfetta senza osteogenesi imperfetta
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: K00.5
  • ICD-11: LA30.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0011436
  • MeSH: D003811
  • GARD: 6258
  • MedDRA: 10054013

Riassunto

Dati epidemiologici

La prevalenza della DGI è stimata in 1/6.000-8.000.

Descrizione clinica

I segni della malattia sono variabili ed esiste una significativa sovrapposizione tra i diversi tipi di displasia della dentina (DD; si veda questo termine) e la dentinogenesi imperfetta. Originariamente, nella classificazione di Shield, sono stati individuati tre tipi di DGI: la DGI tipo 1, tipo 2 e tipo 3. La malattia, nota in precedenza come DGI-1, attualmente viene considerata come una forma sindromica della DGI associata all'osteogenesi imperfetta tipo 1b, 1c, 2, 3, 4b, 9 e 10. Nella dentinogenesi imperfetta tipo 2 (DGI-2; si veda questo termine), l'osteogenesi imperfetta non è presente e la malattia si caratterizza di solito per una dentina anomala color ambra oppure opalescente, un deterioramento dei denti, la presenza di corone globose con costrizione cervicale, radici corte, obliterazione delle camere pulpari e dei canali radicolari (visibili ai raggi X). La dentinogenesi imperfetta tipo 3 (DGI-3; si veda questo termine) è caratterizzata da denti primari e permanenti opalescenti, marcato attrito e grandi camere pulpari.

Dati eziologici

La DGI è una malattia ereditaria causata dalle mutazioni missenso e nonsenso del gene DSPP (4q21.3), che codifica per le principali proteine coinvolte nella formazione della dentina.

Consulenza genetica

La DGI ha una trasmissione autosomica dominante.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Agnès BLOCH-ZUPAN - Ultimo aggiornamento: Settembre 2012

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2012) English (2012) Español (2012) Français (2012) Nederlands (2012)

Informazioni dettagliate

Articoli di revisione sulla malattia

ERN : Prodotto/approvato da una ERN
FSMR : Prodotto/approvato da una FSMR

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

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