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Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga

Definizione della malattia

Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD) è un difetto mitocondriale dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga caratterizzato, nella maggior parte dei pazienti, dalla comparsa, nel periodo neonatale/prima infanzia, di ipoglicemia ipochetotica, acidosi metabolica, epatopatia, ipotonia e frequente coinvolgimento cardiaco con aritmie e/o cardiomiopatia.

ORPHA:5

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di LCHAD
    • LCHADD
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 609016
  • UMLS: C0342786  C1969443
  • MeSH: -
  • GARD: 6867
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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