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Sindrome di Langer-Giedion

Definizione della malattia

La sindrome di Langer-Giedon, nota anche come sindrome trico-rino-falangea tipo 2, è una malattia genetica molto rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata da anomalie scheletriche, dismorfismi facciali caratteristici, esostosi multiple e disabilità intellettiva.

ORPHA:502

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Delezione 8q24.1
    • Monosomia 8q24.1
    • Sindrome trico-rino-falangea, tipo 2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • ICD-11: LD24.80
  • OMIM: 150230
  • UMLS: C0023003
  • MeSH: C536555  D015826
  • GARD: 7801
  • MedDRA: 10050638

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2006) Español (2006) Français (2006) Nederlands (2006) English (2023) Japanese (2019, pdf)

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