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Sindrome da sordità branchiogena

Definizione della malattia

La sordità branchiogenica è una sindrome da anomalie congenite multiple, descritta fino ad oggi solo in una famiglia. E' caratterizzata da cisti branchiali o fistole, malformazioni dell'orecchio, sordità congenita (conduttiva, neurosensoriale e mista), ipoplasia del canale uditivo interno, strabismo, trisma, anomalie del quinto dito, lesioni vitiliginose, bassa statura e lieve difficoltà di apprendimento. Non sono state riscontrate anomalie dei reni e degli ureteri.

ORPHA:50815

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Mégarbané-Loiselet
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 609166
  • UMLS: C1836673
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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