x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualitÓ e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Lesch-Nyhan

ORPHA:510

  • Sinonimo/i :
    • Deficit completo di HPRT
    • Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi
    • Deficit di HPRT, grado IV
    • Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E79.1
  • OMIM: 300322  308950
  • UMLS: C0023374
  • MeSH: D007926
  • GARD: 7226
  • MedDRA: 10057589

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.