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Sindrome di Lesch-Nyhan

ORPHA:510

  • Sinonimo/i :
    • Deficit completo di HPRT
    • Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi
    • Deficit di HPRT, grado IV
    • Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • EtÓ di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E79.1
  • OMIM: 300322  308950
  • UMLS: C0023374
  • MeSH: D007926
  • GARD: 7226
  • MedDRA: 10057589

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