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Sindrome di Potocki-Shaffer

ORPHA:52022

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Delezione 11p11.2
    • Sindrome da delezione 11p prossimale
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 601224
  • UMLS: C1832588
  • MeSH: C538356
  • GARD: 9762
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome di Potocki-Shaffer è caratterizzata da esostosi multiple, forami parietali, fontanella anteriore ampia e, occasionalmente, deficit cognitivo e lievi dismorfismi cranio-facciali. Fino ad oggi sono stati osservati 23 pazienti provenienti da 14 famiglie. La sindrome è causata da una delezione di geni contigui sul braccio corto del cromosoma 11p11.2.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2006

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