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Lipodistrofia generalizzata congenita
ORPHA:528
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- BSCL
- Diabete lipoatrofico
- GCL
- Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip
- Sindrome di Berardinelli-Seip
- Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Neonatal
- ICD-10: E88.1
- OMIM: 269700 606721 608594 612526 613327
- UMLS: C0011859 C0221032
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: 10024603
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip (BSCL) è caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia, ipertrigliceridemia, epatomegalia e caratteristiche acromegaloidi. La BSCL appartiene al gruppo delle sindromi da insulino-resistenza estrema, che comprende anche il leprecaunismo, la sindrome di Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizzata acquisita, e l'insulino-resistenza tipo A e B (si vedano questi termini). La prevalenza di BSCL nella popolazione generale Europea è stimata in 1/400.000. La BSCL si associa allinsulino-resistenza che esita nel diabete mellito clinicamente manifesto con esordio durante la seconda decade di età. Le complicazioni comprendono la cardiomiopatia ipertrofica, la steatosi epatica con disfunzione del fegato, l'ipertrofia muscolare, alcuni disturbi endocrini (crescita accelerata nella prima infanzia, pubertà precoce, ecc.) e cisti ossee con fratture spontanee. Sono stati identificati due geni-malattia : AGPAT2 (9q34), che codifica per un enzima chiave nella biosintesi dei trigliceridi (1-acil-glicerolo-3-fosfato-O-aciltransferasi-2), e BSCL2 (11q13), che codifica per la proteina seipina. È stato osservato un deficit cognitivo nella maggior parte dei pazienti con mutazioni in BSCL2. La trasmissione è autosomica recessiva. La diagnosi si basa sul riconoscimento del quadro clinico e dei disturbi biochimici correlati, e può essere confermata dai test genetici. Le diagnosi differenziali si pongono con le laminopatie e la sindrome di Parry-Romberg (si vedano questi termini). La prognosi dipende dalla presenza delle complicazioni correlate.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Greek (2009, pdf)
- Guida per il test diagnostico
- English (2016)
- Articolo di genetica clinica
- English (2016)
Informazioni supplementari