Orphanet: Sindrome di Muenke
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Sindrome di Muenke

Definizione della malattia

La sindrome di Muenke è una craniosinostosi sindromica con significativa variabilità fenotipica, di solito caratterizzata da sinostosi coronale, retrusione medio-facciale, strabismo, sordità e ritardo dello sviluppo.

ORPHA:53271

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 602849
  • UMLS: C1864436
  • MeSH: C537369
  • GARD: 7097
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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