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Sindrome GRACILE

Definizione della malattia

La sindrome GRACILE è una malattia mitocondriale letale ereditaria caratterizzata da ridotta crescita fetale, aminoaciduria, colestasi, sovraccarico di ferro, lattacidosi, e morte precoce (Growth Restriction; Aminoaciduria; Cholestasis; Iron overload; Lactasidosis; and Early death).

ORPHA:53693

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Crescita limitata - aminoaciduria - colestasi - sovraccarico di ferro - morte prematura
    • Malattia di Fellman
    • Ritardo della crescita - aminoaciduria - colestasi - sovraccarico di ferro - morte prematura
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 603358
  • UMLS: C1864002
  • MeSH: C537934
  • GARD: 1
  • MedDRA: -

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