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MELAS
Definizione della malattia
La sindrome MELAS (miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e ictus) è una malattia multisistemica rara progressiva, caratterizzata da encefalomiopatia, acidosi lattica ed episodi simil-ictus. Altri segni clinici sono l'endocrinopatia, le cardiopatie, il diabete, l'ipoacusia e i sintomi neurologici e psichiatrici.
ORPHA:550
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Encefalomiopatia mitocondriale - acidosi lattica - episodi ictus-simili
- Miopatia mitocondriale - encefalopatia - acidosi lattica - episodi ictus-simili
- Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione: Trasmissione mitocondriale o Non applicabile
- Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Infanzia
- ICD-10: G71.3
- OMIM: 540000
- UMLS: C0162671
- MeSH: D017241
- GARD: 7009
- MedDRA: 10053872
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Linee guida per l'anestesia
- English (2015, pdf)
- Deutsch (2018, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- Deutsch (2012)
- Articolo di genetica clinica
- English (2018)
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse mediche per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Servizi di assistenza sociale specializzati
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