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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante (LGMD1G) Ŕ un sottotipo lieve di distrofia muscolare dei cingoli, ad ereditÓ autosomica dominante, caratterizzato di solito da debolezza lieve e progressiva dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla ad esordio nell'etÓ adulta e dalla riduzione progressiva e permanente della flessione delle dita delle mani e dei piedi senza contratture in flessione. Si possono osservare valori normali o molto elevati di creatina chinasi nel siero.

ORPHA:55596

  • Sinonimo/i :
    • LGMD1G
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: EtÓ adulta, Adolescenti
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 609115
  • UMLS: C1836765
  • MeSH: -
  • GARD: 12531
  • MedDRA: -

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