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Malacoplachia
Definizione della malattia
La malacoplachia è una malattia infiammatoria granulomatosa multisistemica caratterizzata dalla presenza di placche molli singole o multiple in vari organi.
ORPHA:556
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti più di 700 casi.
Descrizione clinica
La malacoplachia può manifestarsi a tutte le età, con un esordio medio attorno ai 50 anni e una maggiore incidenza nel sesso femminile. I casi pediatrici sono rari. Insorge di solito nei pazienti immunodeficienti, con una storia di diabete, trapianto, linfoma, terapia con ormoni steroidei o alcolismo. Nella maggioranza dei casi (60-80%), la malacoplachia colpisce le vie urinarie (vescica, reni, e ureteri). Sono stati descritti pazienti con un'estensione loco-regionale (regione retroperitoneale e linfonodi). Possono essere coinvolti anche altri organi, in particolare il tratto gastrointestinale (colon sinistro, sigma, retto, stomaco), nel 15% dei casi. Altri distretti interessati sono le vie genitali, la cute, il collo, la lingua, i polmoni e il sistema nervoso centrale. I pazienti possono essere asintomatici o presentare sintomi aspecifici (dolore, febbre), che variano a seconda dell'organo che viene coinvolto. Nei casi in cui sono interessate le vie urinarie, i pazienti possono presentare infezioni croniche e urgenza urinaria, disuria intermittente, ematuria e proteinuria. Nei casi in cui è presente un coinvolgimento gastrointestinale, i pazienti presentano diarrea ricorrente, dispepsia, dolore addominale ed emorragie. Quando la malacoplachia colpisce l'apparato genitale femminile possono essere presenti sanguinamenti vaginali. La malacoplachia cutanea si manifesta con papule o ulcere a diversa localizzazione (addome, facies, regione perianale), rash e prurito. La malacoplachia può associarsi ad altre malattie granulomatose, come la sarcoidosi e la tubercolosi, ed ai carcinomi (prostata, colon-retto).
Dati eziologici
Si ritiene che la malacoplachia sia dovuta ad un difetto nella risposta alle infezioni batteriche. I macrofagi e i monociti mostrano un'attività fagolisosomiale deficitaria, fagocitano i batteri, ma non sono in grado di digerirli completamente. I batteri parzialmente digeriti si accumulano nel citoplasma e producono una reazione granulomatosa delle cellule immunitarie. Si ritiene che l'inappropriata attività fagolisosomiale sia dovuta ad una diminuzione della concentrazione intracellulare della guanosina monofosfato ciclica (cGMP).
Metodi diagnostici
La diagnosi di malacoplachia è difficile in quanto non si associa né ad una sintomatologia clinica specifica né a quadri di imaging caratteristici. La diagnosi viene posta in base ai risultati dell'endoscopia, che rivela la presenza di placche o noduli vascolarizzati giallastri o polipoidi bianchi. La diagnosi viene confermata dalla biopsia dei tessuti affetti. L'esame istologico dimostra la presenza di cellule di von Hansemann (istiociti con nuclei piccoli e citoplasma granuloso acidofilo) che contengono i corpi di Michaelis-Gutmann (inclusioni di calcio positive all'acido periodico di Schiff e alla colorazione di von Kossa). Questa lesione è patognomonica per la malacoplachia. I corpi di Michaelis-Gutmann corrispondono probabilmente a inclusioni batteriche calcificate parzialmente digerite.
Diagnosi differenziale
A seconda dell'organo colpito, la diagnosi differenziale si pone con i tumori primitivi o metastatici, le malattie infiammatorie (sarcoidosi, morbo di Crohn; si vedano questi termini), le infezioni (tubercolosi, morbo di Whipple; si vedano questi termini), e le infezioni micotiche cutanee.
Presa in carico e trattamento
Il trattamento si basa sull'assunzione di antibiotici basati su molecole intracellulari (fluorochinoloni, trimetoprina-sulfametossazolo). La durata della terapia non è ancora standardizzata. Nelle forme pesudo-tumorali, è indicata la rimozione chirurgica delle lesioni.
Prognosi
La prognosi di solito è favorevole. Tuttavia, le ricorrenze e le complicazioni possono insorgere dopo anni (ad esempio, l'insufficienza renale nei casi di compromissione delle vie urinarie).
Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2011) English (2011) Español (2011) Français (2011) Nederlands (2011) Greek (2011, pdf)
Informazioni supplementari