Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese

Gli adamantinomi sono tumori maligni dell'osso a sviluppo lento. Sono tumori relativamente rari e rappresentano lo 0,1-0,48% di tutti i tumori maligni primitivi dell'osso. Sono stati pubblicati poco più di 500 casi. Il segno tipico, nel paziente affetto da adamantinoma, è il gonfiore indolore sul lato anteriore della tibia. Questo gonfiore può insorgere molto tempo prima di giungere all'attenzione del medico. Altri pazienti presentano dolori localizzati nella zona dell'adamantinoma. Tuttavia, nella maggior parte dei casi gli adamantinomi vengono rilevati casualmente dopo traumi. Molti tumori si localizzano nella parte media della corteccia anteriore della tibia, ma è stato osservato il coinvolgimento, anche se più raro, di ossa diverse dalla tibia e/o dal perone. L'ispessimento corticale, anche se scoperto dopo un trauma, è una caratteristica rara, correlata allo sviluppo lento del tumore. Analogamente, è rara la presenza di una massa di tessuto molle; tuttavia sono stati descritti alcuni adamantinomi localizzati solo all'interno del tessuto molle degli arti inferiori. L'eziologia di questi tumori non è nota. Gli adamantinomi al primo stadio mostrano, sulle radiografie tradizionali, luminescenze corticali, in assenza di una reazione periostale significativa. Tuttavia, la scoperta del tumore, a questo stadio, è rara e, di solito, casuale e la diagnosi, nella maggior parte dei pazienti, avviene negli stadi più avanzati. I tumori caratteristici si presentano come lesioni sclerotiche/cistiche multiloculate, con un peculiare aspetto a 'bolla di sapone'. Dato che il tumore si sviluppa lentamente, si verifica di solito un'espansione ossea. In alcuni casi, negli stadi più avanzati, la corteccia può rompersi e possono essere presenti parti di tessuto molle. Anche se effettuata regolarmente, la TAC non sembra in grado di aumentare la precisione diagnostica. La radiografia tradizionale mostra che le lesioni, nella maggior parte dei casi, sono eccentriche, espansibili e situate nella corteccia. Analogamente a molti tumori ossei, gli adamantinomi mostrano una bassa intensità di segnale alla risonanza magnetica pesata in T-1 e un'intensità alta in quella T-2. La risonanza è utile prima dell'intervento chirurgico, in quanto fornisce una migliore delineazione del tessuto molle e del midollo osseo interessato. Dato che gli adamantinomi sono rari, la diagnosi non può essere posta con certezza assoluta. La principale diagnosi differenziale si pone con la displasia fibrosa dell'osso (si veda questo termine); devono comunque essere escluse anche la displasia fibrosa, i fibromi (ossificanti e non ossificanti), le cisti dell'osso, il condrosarcoma (si veda questo termine), l'istiocitosi a cellule di Langerhans (si veda questo termine) e l'emangioendotelioma. La guarigione può essere ottenuta dopo la resezione totale, con margini di resezione ampi. La chemioterapia e la radioterapia non sono utili. In generale, gli adamantinomi hanno un decorso favorevole. I dati disponibili indicano che la remissione completa può essere ottenuta nel 70% dei casi. Tuttavia, il 16% dei pazienti muore a causa delle metastasi ai polmoni (39%), ai linfonodi (21%), e, occasionalmente, al fegato, alle ossa e al cervello.

Revisore(i) esperto(i):  Pr M. [Mario] MAAS - Pr R.R. [Rick] VAN RIJN - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2007