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Sindrome di Marshall

Definizione della malattia

La sindrome di Marshall è una malattia malformativa caratterizzata da dismorfismi facciali, ipoplasia grave delle ossa del naso e dei seni frontali, interessamento oculare, ipoacusia precoce, anomalie scheletriche e ectodermiche anidrotiche, bassa statura con displasia spondilo-epifisaria e osteoartrite ad esordio precoce.

ORPHA:560

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 154780
  • UMLS: C0265235
  • MeSH: C536025
  • GARD: 6984
  • MedDRA: -
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