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Sindrome di Meckel

Definizione della malattia

La sindrome di Meckel (MKS) è una malattia rara e letale da difetti congeniti multipli, di origine genetica, caratterizzata dalla triade: malformazione cerebrale (in particolare, encefalocele occipitale), reni multicistici con cisti di ampie dimensioni e polidattilia. Possono associarsi altre anomalie, come la labioschisi/palatoschisi, le cardiopatie, le anomalie dei genitali, le malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC), la fibrosi epatica e la displasia ossea.

ORPHA:564

Livello di Classificazione: Malattia

Informazioni dettagliate

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