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Sindrome da delezione 22q11.2

Definizione della malattia

La sindrome da delezione 22q11.2 (DS) Ŕ dovuta a un'aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario.

ORPHA:567

  • Sinonimo/i :
    • 22q11DS
    • CATCH 22
    • Microdelezione 22q11.2
    • Monosomia 22q11
    • Sequenza di DiGeorge
    • Sindrome cardiofacciale di Cayler
    • Sindrome da anomalie facciali e troncoconali
    • Sindrome di DiGeorge
    • Sindrome di Sedlackova
    • Sindrome di Shprintzen
    • Sindrome di Takao
    • Sindrome velo-cardio-facciale
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile o Sconosciuto 
  • EtÓ di esordio: Neonatal
  • ICD-10: D82.1
  • OMIM: 188400  192430
  • UMLS: C0012236  C0220704  C0431406  C0795907  C2936346  C3266101
  • MeSH: D058165
  • GARD: 10299
  • MedDRA: 10012979  10066430

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.