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Riassunto

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La sindrome di Moebius è una forma congenita di paralisi oculo-facciale. Sono noti circa 300 casi. I neonati affetti presentano difficoltà alla suzione, associata a scialorrea e strabismo. Successivamente, il quadro clinico è dominato dall'amimia facciale, incapacità di sorridere, ammiccare e muovere lateralmente gli occhi. Possono essere presenti altre anomalie, come la deformità della lingua (che comporta difficoltà nel linguaggio) e le anomalie della mandibola. Un terzo dei pazienti presenta anche anomalie degli arti, compresi i piedi torti, l'agenesia delle dita delle mani o la presenza di pterigi e l'anomalia di Poland. La maggior parte dei bambini è affetta da ipotonia, sopratutto nella parte superiore del corpo, che può comportare un ritardo nella acquisizione della deambulazione. Nel 10% circa dei casi è presente lieve deficit cognitivo. La sindrome di Moebius è causata da una anomalia di sviluppo del VII nervo cranico (nervo facciale), che nel 75% dei casi si associa a una anomalia anche del VI nervo cranico (nervo abducente). Occasionalmente possono essere interessati anche altri nervi cranici (III, IV, V, IX, X e XII). La maggior parte dei casi è sporadica e la storia familiare è negativa. La malattia non è progressiva e la presa in carico è, per lo più, sintomatica. I neonati possono necessitare del biberon o di tubi alimentari speciali per la nutrizione. I pazienti possono beneficiare della fisioterapia e della logoterapia, per migliorare le capacità motorie e la coordinazione e per acquisire un controllo migliore del linguaggio e dell'alimentazione. Lo strabismo viene corretto chirurgicamente, così come le deformità scheletriche e della mandibola. Il trapianto muscolare può migliorare la motilità facciale e consente ai pazienti di sorridere.

- Ultimo aggiornamento: Agosto 2006